O echipă de cercetători a identificat o tulburare de dezvoltare neurologică, necunoscută până acum, cu o componentă genetică. Această descoperire ar putea duce la noi diagnostice pentru mii de copii și familii din întreaga lume. Studiul arată că afecțiunea este cauzată de o mutație a genei RNU2-2.
Mutația Genetică Recesivă, O Nouă Provocare
Mutația genei RNU2-2 este recesivă, ceea ce înseamnă că pentru a se manifesta, trebuie moștenită de la ambii părinți. Gena în sine este necodantă, adică nu produce proteine, ci acționează indirect în celule. Această combinație – recesivitate și caracterul necodant – explică de ce tulburarea a rămas nedetectată pentru atât de mult timp. De obicei, oamenii de știință nu caută sursa unor afecțiuni în aceste zone ale ADN-ului.
Cercetătorii au fost conduși spre analiza aprofundată a RNU2-2, după ce s-a descoperit anterior că o mutație dominantă a genei cauzează o tulburare cerebrală severă, asociată cu epilepsie pronunțată. Noua tulburare, numită sindromul ReNU2, este rezultatul lipsei moleculei de ARN U2-2, produsă de gena RNU2-2. Părinții pot fi purtători ai unei copii modificate a genei fără a fi afectați, dar afecțiunea apare atunci când se combină două copii modificate.
Simptome și Diagnostic
Sindromul ReNU2 ar putea reprezenta aproximativ 10% din cazurile de tulburări de dezvoltare neurologică recesive cu o cauză genetică cunoscută. Manifestările includ întârzieri în dezvoltare, dificultăți de vorbire și tonus muscular scăzut. De asemenea, pot exista dificultăți de învățare, trăsături asemănătoare autismului și probleme de mers sau de coordonare a mișcărilor.
Epilepsia, problemele respiratorii și dificultățile de alimentație pot fi, de asemenea, prezente, dar impactul variază de la un copil la altul. Cercetătorii au identificat sindromul ReNU2 prin analiza a 110.009 înregistrări genomice din două baze de date de cercetare. Au selectat 14.805 persoane fără legătură de rudenie care prezentau tulburări de dezvoltare neurologică și le-au comparat cu 52.861 de persoane fără o astfel de tulburare, utilizate ca grup de control.
Următorii Pași în Cercetare
Rămân multe provocări în ceea ce privește tratamentul. Administrarea de medicamente în creier și în celulele afectate de sindromul ReNU2 se anunță dificilă. De asemenea, având în vedere că tulburarea este moștenită de la naștere, eficacitatea unui tratament retroactiv rămâne incertă.
